В лечении орфанных заболеваний есть успехи

В нем приняли участие врачи из федеральных и краевых медучреждений, работающие с пациентами с орфанными заболеваниями, эксперты в области социально-медицинской экспертизы, представители общественности, а также родители детей, болеющих редкими заболеваниями. Инициатором проведения «круглого стола» выступили министерство здравоохранения и Всероссийское общество орфанных заболеваний.

Еще до недавнего времени  мало кто знал, что такое «орфанные заболевания». Эта тема зазвучала  на самых высоких уровнях лишь в последние годы. И, как отметила заместитель министра здравоохранения Ольга Дроздецкая, за последние 5 лет существенно изменился подход к обозначенной теме. Ставропольский край принимает участие во всех программах, которые существуют в России по организации лекарственного льготного обеспечения, в том числе и связанных с редкими заболеваниями. Как рассказала замминистра,  в крае ведется регистр орфанных больных. На сегодня в нем находятся  234 пациента, из них 174 – те, кто реально нуждается и получает лекарственные препараты. 80 % занесенных в регистр – дети. Из 24 нозологий в крае присутствует 19.

- В бюджете края отдельной строкой выделены орфанные заболевания. И если в 2014 году затраты на них составляли 7 миллионов, то сегодня эта цифра – 350 миллионов рублей,

- сообщила Ольга Дроздецкая.

Замминистра отметила, что в крае выстроена продуктивная система взаимодействия министерства здравоохранения и пациентских, общественных организаций.  Но есть и проблемы. Одна из них - недостаточная преемственность с федеральными клиниками, когда пациент наблюдается только в них, а в крае узнают о ребенке с орфанным заболеванием только тогда, когда ему нужен специфический медпрепарат.

Не хватает и больничных коек для взрослых пациентов с орфанными заболеваниями, нуждающихся в плановой госпитализации.

Ольга Дроздецкая проинформировала присутствующих на встрече родителей о порядке получения препаратов с конкретными торговыми наименованиями, которые рекомендованы для лечения федеральными клиниками и не входят в список жизненно необходимых лекарств.

Отдельно была затронута тема диагностики  редких заболеваний.  Главный внештатный генетик министерства здравоохранения Ставропольского края Елена Бакулина рассказала, что в Ставропольском крае с 1990 года действует медико-генетическая комиссия, которая ведет неонатальный скрининг на ряд врожденных орфанных заболеваний, перинатальную диагностику, биохимический скрининг беременных. По ее словам, комиссии приходится сталкиваться с проблемой отправки биологического материала и его исследования в централизованных федеральных лабораториях. Эта дорогостоящая процедура не входит в программу ОМС. Пациентам приходится оплачивать ее самостоятельно. Кроме того, как правило, лечение начинается в федеральных клиниках, но с запозданием из-за длительного срока ожидания пациентами  госпитализации. Но сегодняшний уровень медицины, как отметила Е. Бакулина, дает хорошие результаты лечения больных с редкими заболеваниями. Многие дети обучаются в общеобразовательных школах, получают профессиональное образование и работу. А две женщины с фенилкетонурией смогли родить здоровых малышей.

Специалисты из Москвы рассказали об организации неонатального скрининга, проблемах постановки диагноза у детей с хроническими гепатитами, о социально-медицинской экспертизе и установлении инвалидности детям и взрослым.

Отдельно была выделена роль  Всероссийского общества орфанных заболеваний, которое оказывает родителям с больными детьми юридическую помощь,  помогает советами, ведет просветительскую и исследовательскую деятельность, оказывает содействие в продвижении законодательных инициатив.

(По материалам пресс-службы минздрава края).