Живи сегодня, завтра... Сейчас!

Я долго думала, как назвать материал о заболевании, о котором знают немногие. Имя его – БАС, боковой амиотрофический склероз, или болезнь двигательного нейрона. На сегодня редкое и неизлечимое заболевание, при котором поражаются мышцы, отвечающие за движение. Как и другие заболевания, которые называют орфанными, однажды появившись, БАС ведет разрушительную работу в человеческом организме, сокращая его жизнь. Сейчас многое делается, чтобы ее продлить и повысить качество жизни больных с таким диагнозом. Именно этому посвятил свою деятельность московский благотворительный фонд «Живи сейчас». Это название дали сами больные и их родственники. В нем нет обреченности, а есть надежда. И хотелось бы, чтобы наш рассказ об этом заболевании воспринимался именно с таким подтекстом.

История болезни

Пациента, о котором пойдет речь, назовем его Виктор, не стало в начале февраля. Болезнь, непредсказуемая и пока неизлечимая, прервала его жизнь.

Все началось три с половиной года назад. 52-летний мужчина, в прошлом – военный летчик, абсолютно здоровый человек. И вдруг... Слабость в ногах. Как-то они проезжали с супругой по трассе и, увидев на противоположной стороне рынок с бахчевыми, решили купить арбуз. Но перебежать быстро через дорогу не получилось – ноги не слушались. Мужчина не понял даже, что произошло и почему. Подумал тогда: это какая-то досадная случайность, временный, хотя и необъяснимый, сбой в организме, все пройдет. Жена отнеслась к этой «случайности» как к предвестнику проблемы в здоровье. Уговорила мужа обратиться к врачам.

Консультация сосудистого хирурга, невролога. Специалисты не увидели серьезной проблемы. Решили, что так проявляется остеохондроз. Супруга снова настояла: нужно разбираться, искать причину. Ведь исследование не показало проблем в позвоночнике. Тогда что? Позже – госпитализация в неврологическое отделение Ставропольской краевой больницы, где провели дообследование. И первое предположение о наличии диагноза, который не хотели даже произносить вслух. Редкое заболевание, проявление которого маскируется под другие. Потом – Москва, НИИ неврологии. Подтверждение диагноза. Через полтора года Виктор передвигался уже на коляске. Как рассказывала супруга, муж старался самостоятельно ходить, эти попытки иногда заканчивались падением. А после перелома ребер женщина категорически настояла: все, никаких хождений.

Болезнь прогрессировала. Постепенно «выключались» одни за другими мышцы. Виктор перестал говорить. Супруги общались жестами и мимикой. Помогала и компьютерная программа Тоби – по движению и остановке глаз на выбранной букве клавиатуры, которые улавливает специальный датчик, на мониторе, складывались слова и предложения.

К тому, что случится, готовились заранее. Мы поинтересовались, как принималось это решение. И для больного, и для родственников это требует в определенной степени мужества.

– Когда диагноз подтвердился, я стала искать информацию о болезни, много читала,– рассказала женщина. – Знала, что нас ждет впереди. Когда мужа положили на обследование в Москву, там узнала о существовании благотворительного фонда «Живи сейчас». Эта общественная организация делает многое для поддержки родственников и помощи больным с синдромом БАС. Ведет просветительскую работу, помогает советами по уходу и реабилитации. В фонде есть даже региональные координаторы. Ведут приемы психолог, логопед, невролог, его там называют физический терапевт. Мы были с мужем у них на консультации.

Первое, что советуют психологи этого фонда: нужно принять болезнь и самим больным, и родственникам, принять какие-то меры, пока не поздно. Например, пока больной способен самостоятельно питаться, решиться на операцию по установке гастростомы. Не откладывать на потом ведение каких-то личных дел, финансовых и юридических вопросов. И главное – сохранить прежний образ жизни, насколько это возможно.

Пожалуй, этот главный совет психолога – «принять болезнь», труднее всего дается самим больным. Виктор старался поддерживать физическую форму. Занимался с гантелями. Тогда он думал: болезнь может отступить, главное – не сдаваться. Военные летчики, даже бывшие, сильные духом.

Супруга Виктора старалась наполнить его жизнь привычными маленькими радостями – выезжали на дачу, на прогулку в Александровский парк, друзья организовывали рыбалку. Пришлось, правда, поменять место жительства – дом был без лифта, а это означало для больного на инвалидной коляске заточение в четырех стенах. Изменился и круг общения. Одни знакомые по-прежнему навещали семью, чем могли, помогали. Для Виктора всегда было важно общение со своими сослуживцами, однокурсниками. Дорогого стоит, когда два военных друга в мае 2021 года свои отпуска провели с ним: ушла депрессия, вновь появился блеск в глазах. Другие не смогли подстроиться под новые обстоятельства. Но семья Виктора относилась к этому с пониманием.

К сожалению, медицина порой бессильна перед некоторыми заболеваниями. В их числе и БАС, который оборвал жизнь Виктора...

Диагностировать заболевание стали лучше

Причина этого заболевания пока до конца не изучена. Лишь в 5 – 10 % случаев имеется наследственный фактор. А в природе БАС есть генетический «след». Но рано или поздно больные попадают в неврологическое отделение Ставропольской краевой больницы. Чаще всего – когда двигательные нарушения имеют уже выраженный характер.

– Болезнь двигательного нейрона – это дегенеративное заболевание центральной нервной системы, – говорит заведующая неврологическим отделением краевой больницы Эмма Стамо. – К сожалению, оно неуклонно прогрессирует и приводит к поражению двигательных нейронов, которые отвечают за наши движения. И со временем охватываются практически все группы мышц, что отражается на способности человека самостоятельно передвигаться, глотать, говорить, дышать.

Как рассказала заведующая отделением, болезнь двигательного нейрона может поражать любого человека. Как правило – старше 40 лет. Мужчины болеют в два раза чаще, чем женщины. Согласно эпидемиологическим исследованиям, в России заболеваемость БАС составляет примерно 2 – 3 человека на 100 тысяч населения в год. Сейчас, благодаря улучшению диагностики, стали чаще направлять больных с синдромом БАС в больницу. В 2021 году в отделение неврологии поступили более двадцати человек. Уже в этом году – двое.

По словам Эммы Стамо, сам алгоритм постановки диагноза очень сложный. Иногда диагностический поиск занимает до двух лет. Потому что его симптомы могут проявляться как остеохондроз, рассеянный склероз, опухоль мозга, спинальная и мышечная атрофия и ряд других. И на сегодня диагностика БАС – это в первую очередь исключение других заболеваний, которые могут протекать идентично.

– Помимо стандартных анализов мы проводим МРТ головного и спинного мозга, а также транскраниальную магнитную стимуляцию, которая позволяет увидеть реакцию мышц и выяснить активность нейронов, – говорит заведующая отделением. – Невролог может назначить и дополнительные исследования: например, проведение спинномозговой пункции или биопсии, если возникает необходимость. А единственный лабораторный метод, который позволяет сегодня подтвердить диагноз бокового атрофического склероза, – молекулярно-генетический анализ. У нас, кстати, в крае хорошая генетическая служба. Она очень нам помогает в установлении диагноза.

Хочу обратить внимание, что развитие заболевания проходит определенные стадии. От локализации начальных симптомов поражения тех или иных мышц зависит и продолжительность жизни больного. При нарушении глотания пациенты живут до 5 лет, если форма пояснично-крестцовая – до 7 – 10. Очень важна своевременная диагностика. Потому как при потере веса, связанной с нарушением глотания, может возникать пневмония, что утяжелит состояние больного. Некоторых пациентов мы направляем для уточнения диагноза в Москву, в НИИ неврологии.

Эмма Владимировна также заметила, что этой категории больных в последнее время уделяют внимание и на федеральном, и на региональном уровне. Пациентов с синдромом БАС вносят в регистр. Готовятся клинические рекомендации по данному заболеванию, совершенствуется подход к диагностике и лечению пациентов с такой патологией.

Школа... жизни

Еще несколько лет назад даже не все врачи знали о существовании этого редкого заболевания. А в том, что диагностика БАС улучшилась, заслуга и минздрава края. Ведомство проводит большую работу по организации комплексной помощи больным с синдромом БАС, а также обучения врачей. На проводимых конференциях, съездах и школах терапевтов Эмма Владимировна Стамо обязательно выступает с докладом.

– Мы ориентируем врачей первичного звена, что это очень редкая патология может протекать под маской других заболеваний, – говорит начальник отдела медицинской помощи взрослому населению министерства здравоохранения Ставропольского края Наталья Рубанова.– Разъясняем: если врач видит необычное проявление заболевания, к примеру есть клиника остеохондроза, а исследования не показывают его, значит стоит провести электромиографию – оценить скорость прохождения сигнала по нервам, которое может подтвердить болезнь двигательного нейрона.

На сегодня специфического лечения БАС нет, только симптоматическое. В Ставропольском крае осваивают высокотехнологичные виды медицинской помощи. По словам Натальи Рубановой, например, не в каждом регионе выполняют операции по установке чрескожной пункционной эндоскопической гастростомы при нарушении глотания – это когда питание подается в желудок через зонд, установленный в брюшную полость. У нас ее делают в нескольких лечебных учреждениях – краевой больнице, городских стационарах в Ставрополе и на Кавминводах, клинике СтГМУ.

Добавим: не в каждом регионе есть и школы помощи больным с синдромом БАС. У нас они появились при личном участии родственников пациентов, в семью которых пришла эта беда. На своем опыте мы прочувствовали, какая помощь нужна больным и их семьям, в какой «донастройке» нуждается служба помощи этой категории пациентов. Создание школы поддержала заведующая неврологическим отделением краевой больницы Эмма Владимировна Стамо – доктор, который непосредственно сталкивается с такими больными. Занятия проводились раз в квартал по субботам. Рассказывали родственникам, как облегчить уход, какие нужны средства реабилитации и куда обратиться, если, к примеру, потребуется транспортировка больного или подъемник. А кому-то может понадобиться функциональная кровать. Кстати, есть и с электроприводом. Эти кровати были закуплены минздравом для Центра паллиативной медицинской помощи и выдаются бесплатно после осмотра больного на дому врачебной комиссией. К работе школы привлекали специалистов – психолога, диетолога, сомнолога. Это называется мультисистемным подходом. К сожалению, в условиях пандемии пришлось временно приостановить занятия в ней.

А пока при выписке из неврологического отделения среди прочих рекомендаций больным советуют стать на учет в благотворительном фонде «Живи сейчас», который помогает больным и их семьям медицинскими, социальными и психологическими консультациями, если нужно – и оборудованием. Бесценным опытом – при фонде создан совет семей и школа патронажного ухода. А в середине апреля специалистов этой благотворительной организации ждут в Ставрополе на двухдневную конференцию с очень обширной обучающей программой. Если, конечно, планам не помешает пандемия.

Фото автора.